Actualmente los metodos que se utilizan para diagnosticar la enfermedad son los siguientes:
En el caso de Neurofibromatosis tipo 1:
- aparicion de manchas color "cafe con leche" de mas de 5 milimetros de tamaño en la infancia o de mas de 15 milimetros si son diagonsticadas posterior a la pubertad.
- pecas o manchas en las axilas o en la ingle
- aparicion de nodulos de linch en el iris
- Gliomas en vias opticas
- mas de dos neurofibromas de cualquier tipo en cualquier parte del cuerpo
- pariente de primer grado (padres , hermanos) poseedor de la enfermedad
- lesion osea
Si se poseen dos o mas de estos síntomas la persona es diagnosticada con NF1.
En el caso de Neurofibromatosis tipo 2:
- Tumor bilateral del octavo par craneal ( nivel acustico)
- Padres u hermanos con NF2
- Padres y hermanos con NF2 y alguna de estas condiciones: Glioma, Meningioma, Nuerofibroma, Catarata en la vista desde muy pequeño.