miércoles, 16 de octubre de 2019

La inmunoterapia puede ser eficaz en un 

tumor cerebral que padecen pacientes con 

neurofibromatosis tipo 1


La inmunoterapia puede ser eficaz en un tumor cerebral que padecen pacientes con neurofibromatosis tipo 1
MADRID, Enero, 2019 (EUROPA PRESS) –
Un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores de la Facultad 
de Médicos y Cirujanos de Vagelos de la Universidad de Columbia
(Estados Unidos), y que ha sido publicado en la revista ‘Nature 
Medicine’, ha sugerido que la inmunoterapia puede ser eficaz en un
tumor cerebral que padecen pacientes con neurofibromatosis tipo 1.
Se estima que 100.000 personas en Estados Unidos tienen esta 
enfermedad hereditaria que puede provocar el desarrollo de tumores 
en todo el sistema nervioso, incluido un tipo de tumor cerebral llamado 
glioma. Los niños generalmente tienen un tipo de glioma de
crecimiento lento, mientras que los adultos a menudo tienen uno más
agresivo.
Pero sea de crecimiento lento o no, los gliomas son difíciles de tratar 
ya que la mayoría son altamente resistentes a la quimioterapia, y la 
radioterapia puede agravar, en lugar de aliviar, los síntomas, como 
dolores de cabeza y convulsiones. Dado que los tumores
generalmente envuelven regiones delicadas del cerebro, la cirugía
rara vez es una opción.

Ante esto, la inmunoterapia ha sido exitosa para algunos pacientes
con melanoma, linfoma y algunos otros tumores, si bien los ensayos
clínicos han demostrado que, hasta ahora, no es efectivo para los
cánceres cerebrales.
En este estudio, investigadores de 25 instituciones de todo el mundo
dirigidos por el doctor Antonio Iavarone de Columbia y la doctora
Anna Lasorella han realizado un análisis en profundidad de muestras
de tumores de 56 pacientes para crear el primer inventario completo de
genética, epigenética y alteraciones inmunitarias en gliomas NF1.
«Este inventario nos dará una mejor idea de cómo diseñar
tratamientos individualizados, pero dos hallazgos de nuestro estudio
pueden tener repercusiones clínicas inmediatas para los pacientes con NF1»,
han detallado los investigadores, para informar de que han observado que
muchos gliomas NF1 de crecimiento lento contienen pocos macrófagos y
producen proteínas, llamadas neoantígenos, que pueden desencadenar
un ataque del sistema inmunológico.
De hecho, descubrieron que aproximadamente el 50 por ciento de los
gliomas NF1 de crecimiento lento contenían una gran cantidad de
células T que tienen la capacidad de destruir las células cancerosas.
Estos tumores de «alta inmunidad» son buenos candidatos para el
tratamiento con inmunoterapia, lo cual podría desencadenar las 
células T, por lo que ahora se están planificando los ensayos clínicos.
Además, los investigadores hallaron también que un subgrupo de tumores
cerebrales en pacientes sin NF1 comparten el mismo perfil molecular que
los gliomas NF1 de crecimiento lento. «Los estudios futuros deberán
establecer si estos tumores cerebrales similares a glioma NF1 también
exhiben las mismas características inmunitarias y son potencialmente
vulnerables a la inmunoterapia», han zanjado los expertos.

La AAP actualiza sus recomendaciones clínicas sobre el tratamiento de niños con el trastorno genético, neurofibromatosis tipo 1

Doctor examining girl's skin.
​La American Academy of Pediatrics y el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (American College of Medical Genetics and Genomics) publicará un informe médico titulado, "Control médico para niños con neurofibromatosis tipo 1" (en inglés), proporcionando orientación/educación sobre una de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes, en el número de mayo de 2019 de Pediatrics.
El informe actualiza las medidas para el control médico y tratamiento de una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 individuos y que tiene una amplia gama de implicaciones para la salud. El diagnóstico puede ser difícil porque los signos y síntomas varían ampliamente.  Los niños con frecuencia son identificados cuando desarrollan múltiples manchas en la piel que son más oscuras con respecto a las áreas circundantes, que también se les conoce como manchas "café con leche". Se recomienda hacer seguimientos de escoliosis, señales de pubertad precoz, dificultades en la escuela debido a que muchos otros síntomas emergen con la edad, incluyendo a tumores benignos en los nervios, la piel y otras partes del cuerpo.
El diagnóstico temprano es importante debido a que los niños con neurofibromatosis tipo 1 necesitan ser evaluados para detectar glioma del nervio óptico, un tumor que ocurre en cerca de 20 % de los casos, y que tiene mayor probabilidad de afectar a los niños menores de 6 y ocasionar pérdida de la visión si no se detecta y trata a tiempo. Los bebés con neurofibromatosis tipo 1 pueden tener retrasos leves del desarrollo motor que pueden mejorar con el tiempo, y cerca de la mitad de los niños con esta enfermedad tienen problemas de aprendizaje. También se presentan anormalidades esqueléticas comunes tales como, baja estatura, escoliosis, y de menor frecuencia, displasia del hueso largo.
El informe de la AAP señala que se conducirán pronto ensayos clínicos que pudieran resultar en nuevos tratamientos para mejorar de forma considerable la calidad de vida y la salud de las personas con esta enfermedad.