sábado, 11 de febrero de 2017

Primer Fármaco eficaz para reducir tumores

http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-primer-farmaco-eficaz-para-reducir-tumores-nervios-ninos-neurofibromatosis-201612281238_noticia.html

sábado, 1 de octubre de 2016

Una buena Noticia para la NF2

(13/9/16 – Branford, Connecticut, por GLOBE NEWSWIRE) – BioXcel, una compañía biofarmacéutica privada con sede en Connecticut, anunció hoy que la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) le ha otorgado la designación de fármaco huérfano para BXCL101 en el tratamiento de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), una enfermedad huérfana con una significativa necesidad médica no cubierta. BXCL101 es la primera y única terapia sistémica que está siendo desarrollada para eliminar las lesiones existentes y prevenir la formación de nuevas lesiones orientada al mecanismo molecular de la fisiopatología de la NF2.
BXCL101 es una versión de un fármaco aprobado, el bortezomib, adaptado para su uso crónico en pacientes con NF2 tanto con un novedoso régimen de dosificación como con el criterio de prestación. La NF2 es una enfermedad rara asociada con trastornos neurológicos y alteraciones oftalmológicas causadas por tumores benignos del cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. BXCL101 es el primer candidato a fármaco descubierto por el uso de la plataforma BioXcel al que se le concede el estatus de medicamento huérfano por la FDA. BioXcel está avanzando el desarrollo clínico de BXCL101 y está explorando oportunidades de asociación a nivel mundial.
“La designación de fármaco huérfano de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA (FDA’s Office of Orphan Products Development: OPDO) es un hito importante para BioXcel. Además, proporciona una validación de regulación crucial de nuestro modelo de negocio, para identificar candidatos clínicos que abordan áreas de alta necesidad médica no cubierta, e ir rápidamente hacia ensayos clínicos confirmatorios”, dijo el Dr. Vimal D. Mehta, CEO y presidente de BioXcel.
“BXCL101 representa una solución única para hacer frente a esta enfermedad rara y debilitante, cuyo tratamiento de referencia actual no es suficiente para satisfacer las necesidades del paciente”, agregó el Dr. Krishnan Nandabalan, presidente y CSO de BioXcel. “Creemos que BXCL101 tiene el potencial de mejorar significativamente la vida de los pacientes con NF2 y esperamos avanzar en su desarrollo, así como en el crecimiento de nuestra cartera terapéutica con fármacos candidatos adicionales”, expresó.
En virtud de la Ley de Medicamentos Huérfanos de EE.UU., la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA proporciona el estado y los incentivos especiales para fomentar el desarrollo de fármacos para enfermedades que afectan a menos de 200.000 personas en dicho país. Esta designación hace que BXCL101 sea elegible para un período de exclusividad de comercialización de siete años. Además, se ofrecen ciertos incentivos, incluidas las subvenciones federales, la consulta a las prioridades establecidas por la FDA en estudios clínicos, los créditos fiscales y una renuncia a las tasas de presentación PDUFA. La designación de medicamento huérfano no altera la norma reguladora ni los requisitos, plazos y procedimiento en la obtención de la aprobación de comercialización. La seguridad y eficacia de un medicamento deben establecerse mediante estudios adecuados y bien controlados.
Sobre BXCL101
BXCL101 es un inhibidor reversible de la actividad de tipo quimotripsina del proteasoma 26S en células de mamífero. El proteasoma 26S es un gran complejo de proteína que degrada las proteínas ubiquitinadas. Al revertir los efectos moleculares de m-NF-2, se espera que BXCL101 pueda impactar sobre las lesiones de schwannomas y meningiomas, que son los responsables de los aspectos debilitantes de la NF2. La Plataforma BioXcel de R&D, impulsada por la inteligencia artificial patentada y grandes algoritmos de datos, dejó al descubierto la compleja relación entre NF-2 y la ruta de ubiquitinación, lo cual fue confirmado por estudios preclínicos y los datos preliminares en humanos.

martes, 5 de julio de 2016

Crean generador para destruir tumores

http://www.antena3.com/noticias/ciencia/investigadores-espanoles-crean-generador-destruir-tumores-quimioterapia_20160303571ead116584a8abb5833409.html

miércoles, 25 de mayo de 2016

Problemas emocionales causados por la NF1

LOS PROBLEMAS EMOCIONALES CAUSADOS POR LA NF1

Todas las cuestiones de la NF son incompletas si no se tiene en cuenta las dificultades psicológicas y sociales que esta enfermedad plantea en los pacientes y sus familias. Esto es obvio si tomamos en cuenta a los pacientes afectados severamente con discapacidades físicas o desfiguraciones y que deben visitar muy frecuentemente el hospital. Pero la variabilidad y la impredictibilidad de la NF1 genera mucha angustia en todos los pacientes y sus familias. Los padres, generalmente, se sienten culpables porque su hijo tiene NF1 y se sienten frustrados en su incapacidad de influenciar el desarrollo de la enfermedad. Este tema es uno de los aspectos más dificultosos de la enfermedad.

http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf

jueves, 11 de junio de 2015

Una buena noticia!!

https://neurofibromatosis2.wordpress.com/

viernes, 28 de noviembre de 2014

Propóleos de abeja frena a los tumores de neurofibromatosis y cáncer

Las abejas son unas criaturas realmente sorprendentes. Desempeñan un papel vital en una gran parte de la cadena alimenticia a través de la polinización y suministran a la gente una alternativa saludable y natural al azúcar. Algunos de los aspectos más interesantes de las abejas son las sustancias que fabrican para usarlas ellas mismas. Propóleos  es una resina natural hallada en los brotes de árboles jovenes. Las abejas lo recolectan para usarlo como pegamento para sus colmenas. Propóleos es  un complejo extremadamente complejo que contiene sustancias que previenen y tratan enfermedades que van desde el cáncer al resfriado común. Investigaciones recientes han documentado la habilidad del propóleos en suprimir el crecimiento de tumores humanos de neurofibromatosis y cáncer.
Compuesto de propóleos frena el proceso tumoral en pruebas clínicas
La neurofibromatosis es una enfermedad genética que puede producir unas manchas en la piel de color café pero es mejor conocida como la productora de tumores en tejidos nerviosos incluidos los nervios que tienen que ver con el sistema auditivo. Los tumores de neurofibromatosis pueden crecer en cualquier otra parte del cuerpo incluidos el cerebro y médula espinal y si son eliminados por cirugía, pueden volver. La enfermedad de neurofribromatosis puede ser mortal.
La neurofibromatosis afecta a una de cada 3.000 personas. Los procesos corporales que forman tumores de neurofibromatosis son responsables de aproximadamente el 70% de los cánceres humanos.
El propóleos frenó el crecimiento de tumores de neurofibromatosis en un grupo de pacientes del cáncer que participaban en un estudio realizado por científicos de la Universidad de Eppendorf en Hamburgo, Alemania. La disfunción de la codificación genética NF1 o NF2 es la causa principal de neurofibromatosis. Investigadores ya habían demostrado que el gen humano PAK 1 es esencial para el crecimiento de tumores NF1 y NF2. Aunque se han realizado varios intentos para desarrollar fármacos anti-PAK1, ninguno ha tenido éxito.
Debido a que el propóleos de abeja contiene ingredientes anti-cancerígenos como ester caféico ácido fenetilo (CAPE) y artepilino C (ARC) y ambos bloquean las rutas de señalización oncogénicas PAK1, sus efectos terapéuticos potenciales en tumores NF fueron explorados in vivo. se demostró que un extracto rico en CAPE de propóleos mezclado con agua suprimían completamente el crecimiento de NF1 humano y causó una regresión casi completa de NF2 humano (Schwannoma) que había sido cultivado en ratones. Los científicos recalcaron que aunque CAPE no se usa debido a su pobre bio-disponibilidad, puede ser soluble con el añadido de lípidos (grasas). (Phytotherapy Resources).
En un estudio anterior, este equipo alemán identificó las habilidades anti cáncer de CAPE. CAPE es un compuesto natural hallado en algunos alimentos, pero se encuentra en alta concentración en propóleos de abjea. Anteriormente se sabía que el propóleos tenía un efecto anti cáncer a través de su profunda capacidad de reforzar el sistema inmune.
Actualmente se llevan a cabo estudios clínicos para probar el compuesto en humanos. Hasta ahora, los pacientes de cáncer que toman parte en estos estudios han visto como el crecimiento de sus tumores se ha detenido. Los efectos del compuesto en neurofibromatosis, melanoma y cáncer pancreático están siendo investigados. Aunque las pruebas están en sus fases iniciales, la mayoría de los pacientes no ha tenido mas crecimiento tumoral. Las personas llevando a cabo las pruebas creen que varias otras enfermedades relacionadas con PAK-1 tales como el SIDA y retraso mental Frágil X pueden ser impactados por el compuesto.
El propóleos es eficaz contra cáncer de laringe
Científicos de Brasil han investigado recientemente los efectos del propóleos en el carcinoma epimoide lanringeo humano. Incubaron células con diferentes concentrados de propóleos de abeja durante periodos de tiempo distintos. Luego analizaron la morfología y cantidad de células cancerígenas viables. Sus datos mostraron que el propóleos exhibia  la habilidad de matar células cancerígenas de forma dependiendode dósis y duración del tratamiento (Evidence Based Complementary and Alternative Medicine, 22 Oct. 2007).
El propóleos impide a los tumores a crear sus propios sistemas de suministro de sangre
En otras investigaciones recientes, investigadores examinaron la habilidad de los componentes del propóleos en frenar el desarrollo en tumores de sus propios suministros sanguíneos. Cuando se corta el suministro de sangre a un tumor, ya no puede recibir nutrientes para alimentar el crecimiento. Acacetina, apigenina, artepilina C, CAPE, crisina, ácido p-cumárico, galangina, kaempherol, pinocembrina y quercetina fueron todos estudiados por su capacidad anti-oxidativa también.
Dos de los componentes, CAPE y querecetina, poseían potentes efectos inhibitorios en la formación de tubos y proliferación de células endoteliales, y también mostraban un fuerte efecto anti-oxidante. La artepilina C, galangina y kaempherol también poseían una fuerte habilidad en el bloqueo de suministro de sangre tumoral. Cada uno de estos elementos tenía una fuerte actividad anti-oxidante pero no tanto como CAPE y quercetina. En contraste, acacetina, apigenina y pinocembrina poseían una fuerte eficacia frente a la formación de suministros sanguíneos aunque mostraban un bajo efecto anti-oxidativo. Los científicos constataron el potencial de estos compuestos para ser desarrollados como fármacos para el tratamiento de tumores humanos. (Molecular Nutrition and Food Research, 8 Diciembre 2008).
El propóleos de abeja rejuvenece el sistema inmune
El primer estudio de doble ciego del propóleos tuvo como partícipes a un equipo de cinco médicos encabezados por el Profesor S. Scheller, en Polonia. Hallaron que el propóleos tenía el poder de prolongar el tiempo de la vida estimulando el sistema inmune para que produzca sustancias que protegen frente al deterioro celular. Además, el propóleo reforzaba la destrucción de bacterias extrañas potencialmente dañinas y la estimulación de la formación de anti-cuerpos para crear inmunidad ante muchas enfermedades. Este reforzamiento de las defensas celulares ayuda a crear resistencia ante el envejecimiento y la enfermedad.
Los fagocitos son las células blancas de la sangre que actuan como defensa primaria frente a las infecciones bacterianas. Su actividad aumentó por efecto del propóleos.
Cuando las personas llegan a la treintena y los cuarenta años, el sistema inmune generalmente empieza a debilitarse aumentando la susceptibilidad a enfermedades. El propóleos ofrece actividad de amplio espectro a través de su amplia gama de flavonoides y otros compuestos para la construcción celular, tales como vitaminas, minerales y enzimas. Los flavonoides del propóleo pueden bloquear la liberación de histamina estabilizando los lípidos de las membranas celulares. Los flavonoides previenen acumulaciones de lipofuscinas, que son pigmentos grasos en el corazón, cerebro, nervios e hígado.
A continuación se indican algunos comentarios del Dr. Scheller sobre sus hallazgos del propóleos citados en el artículo de Carlson Wade, Can Bee Propolis Rejuvenate de Immune System:
“Hubo un aumento en el rendimiento físico general, también sexual y sobre todo, intelectual.
“En el área gastro-enterológico, hallamos un efecto favorable en cambios infecciosos en las membranas de mucosa del estómago e intestinos.
“Hubo una regeneración acelerada e intensiva de tejido lesionado en tejido traumático o alterado por infeccion.
“No hubo cambios negativos inequívocos en los valores de células blancas de la sangre, el riñon o el hígado. Entre otras cosas, esto fundamenta la ausencia de efectos secundarios del propóleos además de su nula toxicidad.
“En nuestro artículo, estudiamos concretamente el efecto en el sistema inmune y documentamos otros efectos positivos del propóleos en el sistema circulatorio, metabolismo, bienestar físico y enfermedades infecciosas.
“Estimula el sistema inmune y es posible controlar el proceso de envejecimiento y disfrutar de una vida larga y saludable. El propóleos contiene la clave de esta forma de rejuvenecimiento interior”.
El propóleos es eficaz frente a una variedad de bacterias y virus
Una colmena es un lugar muy activo lleno de cuerpos rebosantes. Estas condiciones las harían muy susceptibles a infecciones bacterianas y víricas que destruirían la colmena al igual que la Peste Bubónica devastó Europa en el siglo XVII. Sin embargo, las abejas son capaces de prevenir las infecciones usando la savia de árboles jovenes que tiene propiedades antibióticas. Recogen la savia, la re-metabolizan con sus segregaciones de néctar y lo llevan a la colmena. Una vez allí, la dispersan por todas partes para que cada una de las abejas se roce contra ello y se vuelva inmune. El antibiótico de árbol se convierte en antibiótico de abeja.
Hay estudios que han documentado la habilidad del propóleos frente al estafilococo aureus que causa infecciones mortales en hospitales. Los investigadores hallaron que extractos de propóleos inhibian el crecimiento de bacterias
Otro estudio documentó que el propóleos inhibía la actividad de especies de bacteria estreptococo que causa caries dental. Investigadores del Japón informaron que ratas alimentadas con propóleos tenían muchas menos caries que las ratas alimentadas de forma normal.
Investigadores de Brasil evaluaron recientemente la actividad anti-microbiana de dos pastas experimentales conteniendo extracto de propóleos asociado con el hidróxido de calcio frente a culturas poli-microbianas recogidas en muelas de niños. La pasta era eficaz en el control de infeciones dentales. (Brazilian Dental Journal, 2008).
El propóleos es igualmente eficaz frente a las infecciones víricas. Varias publicaciones han documentado su habilidad para luchar infecciones respiratorias, tales como las que ocurren en el resfriado común y el virus de la gripe. Ha demostrado prevenir la reproducción de virus pero se tiene que usar durante el transcurso del periodo de la infección.
Fuentes:
Acerca de la Autora:
Barbara es una psicóloga de colegio, autora publicada en el área de la economía personal, superviviente de cáncer de pecho usando tratamientos “alternativos”, existencialista nata y estudiosa de la naturaleza y todas las cosas naturales.
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martes, 11 de diciembre de 2012

'JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION'

Identifican una terapia molecular contra los tumores en pacientes con neurofibromatosis

MADRID, 11 Dic. (EUROPA PRESS) -
   Investigadores del Hospital Infantil de Cincinnati (Estados Unidos) han conseguido identificar en un estudio preclínico en ratones una terapia molecular que bloquea los tumores del nervio, en su mayoría intratables, que se desarrollan en las personas con el trastorno genético neurofibromatosis 1 (NF1), según los resultados de su investigación, publicados este lunes en la revista 'Journal of Clinical Investigation'.
   "Podemos, por primera vez reducir la gran mayoría de los neurofibromas, al menos en ratones, mediante el uso de un tratamiento molecularmente dirigido. En la actualidad no existe ningún tratamiento para estos tumores y nuestros datos proporcionan una sólida justificación para probar esta terapia en ensayos clínicos para la NF1", explicó Nancy Ratner, investigadora principal y directora del programa de Biología del Cáncer y el Programa de Tumores neuronales en el Cáncer y Trastornos de la Sangre del Hospital de Niños de Cincinnati".
   Los neurofibromas son tumores benignos que crecen a lo largo de los nervios periféricos del cuerpo y afectan a casi la mitad de las personas que tienen NF1. Alimentados inicialmente por la mutación del gen supresor de tumores NF1, los tumores puedan crecer hasta llegar a ser bastante grandes y comprimir los órganos vitales, además de que se pueden transformar en mortales tumores malignos de vaina nerviosa periférica (MPNSTs), la principal causa de muerte en personas con NF1.
   Los investigadores probaron un medicamento existente experimental de Pfizer llamado PD0325901, que en el estudio actual redujo los tumores NF1 en más de 80 por ciento de los ratones tratados. Los autores del estudio informan que fue "el resultado más dramático descrito hasta la fecha en ratones portadores de neurofibroma".
   El fármaco inhibe una proteína llamada MEK, parte de una cadena de señalización molecular que transmite instrucciones genéticas al núcleo celular para promover el crecimiento celular. Los investigadores decidieron probar el medicamento después de realizar un análisis comparativo entre especies bioinformáticas de ratón y humanos de los tumores NF1 e identificaron los genes y moléculas que regulan las señales celulares que impulsan el crecimiento de los neurofibromas y MPNSTs en ambas especies.
   El fármaco está siendo probado actualmente en ensayos clínicos en humanos para el cáncer que involucra componentes moleculares similares a los de NF1, en particular la proteína MEK, que es una diana molecular para un grupo de proteínas de señalización celular llamado Ras GTPasa.
En el caso de los tumores de ratón y humanos NF1, la bioinformática análisis por ordenador sugieren que la desregulación de señalización Ras-GTPasa pedirá MEK para estimular la actividad sostenida de una enzima llamada ERK. Para confirmar si esta vía molecular es fundamental para el crecimiento del tumor NF1, los investigadores probaron la droga de bloqueo de MEK en ratones genéticamente modificados.
   Los ratones carecían de expresión del gen NF1 y su proteína de supresión tumoral, causando que los animales desarrollen neurofibromas benignos. Los científicos también trasplantaron tumores humanos malignos de los nervios periféricos de las células vaina en un grupo separado de ratones genéticamente receptivos, que desarrollaron sus propios tumores cancerosos.
   Luego, los investigadores probaron distintas dosis de la droga para identificar una dosis óptima, una que logre reducir la máxima cantidad de tumor con la menor cantidad de toxicidad. El tratamiento con PD0325901 rebajó el crecimiento anormal de células en ambos neurofibromas benignos y tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNSTs), así como el volumen de los vasos tumorales que se alimentan de sangre.
   Los ratones tratados con neurofibromas benignos registraron una importante reducción de sus tumores después de 60 días, en comparación con los ratones no tratados. En ratones implantados con MPNSTs humanos, el fármaco de crecimiento disminuyó el tumor canceroso y duplicó el tiempo de supervivencia a 52 días, en comparación con los animales no tratados.
   Los investigadores dijeron que la contracción global de MPNSTs fue modesta en comparación con la obtenida en los tumores benignos, posiblemente porque otras vías moleculares están involucradas en su formación, lo que, a su juicio, sugiere que MPNSTs puede requerir un tratamiento combinatorio que incluya PD0325901 en conjunción con otras terapias.
   Las mutaciones del gen NF1 se encuentran con frecuencia en otros tipos de cáncer, tales como adenocarcinoma de pulmón glioblastoma y cáncer de ovario, por los que los autores de esta investigación entienden que sus hallazgos podrían abrir la posibilidad de estudiar la vía de Ras-MEK-ERK como diana molecular para el tratamiento de estas enfermedades.

lunes, 9 de abril de 2012

Esquema que ayuda a comprender si mis hijos pueden tener NF si yo tengo la enfermedad

Este cuadro nos ayuda a entender claramente las chances que nuestra descendencia tenga o no la enfermedad. El ejemplo es de una pareja donde la Mama no tiene la enfermedad y el Papa si es portador de NF. las chances son de un 50%.


viernes, 20 de enero de 2012

Un Documental sobre los diferentes tipos de Neurofibromatosis

http://www.youtube.com/watch?v=Ty9TFh5078I

Recientes avances en la investigación de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
¡Un momento excitante!
Susan M Huson, asesora de genética clínica
Hospital Radcliffe
Oxford, Reino Unido
Artículo del último boletín de la Federación Europea de Asociaciones de Neurofibromatosis, traducido por la Dra. Mª Carmen Valero y Pilar Muñoz, asesora genética y Presidenta de la Asociación Española de Neurofibromatosis, respectivamente.
Cuando las familias vienen para la revisión a la clínica de Neurofibromatosis en Oxford, dos de las preguntas más frecuentes son: "¿Ha habido algún avance en investigación desde la última vez que vinimos?
"¿Habrá alguna vez una cura?...."
Desde la clonación del gen en 1990, ha habido un lento y constante aumento de nuestro conocimiento del gen NF1 y de sus funciones. Sin embargo, hasta hace un par de años, no ha habido ningún avance que pareciera plausible ser trasladado a la clínica en un futuro previsible.
En este artículo, revisaré algunos de estos acontecimientos. El artículo está basado en las presentaciones ofrecidas en el reciente encuentro Europeo de NF en Turku (agradezco a nuestros amigos finlandeses la maravillosa estancia que nos organizaron) y en recientes artículos publicados en revistas científicas, que yo considero que son importantes.
Está fuera de la incumbencia del artículo mencionar a cada persona implicada en la investigación y les pido disculpas por ello.
La investigación puede dividirse en dos principales áreas:
a) Experimentos de ciencia básica realizados en los laboratorios de todo el mundo. Generalmente, estos experimentos no son inmediatamente trasladables en cambios en los cuidados clínicos, pero son fundamentos esenciales para las mejoras en el futuro.
b) Estudios clínicos. Estos pueden tener implicaciones inmediatas en los cuidados del paciente o pueden destacar la necesidad de un trabajo adicional en éste área.
¿Qué novedades hay en los experimentos de ciencia básica?
Desde la clonación del gen en 1990, las principales preguntas que los científicos han estado tratando de resolver son: ¿Cuál es la función del gen NF1 en una situación normal? y ¿qué va mal en el caso de la NF1? Comparando la NF1 con otras enfermedades genéticas, ¿Qué hace que la NF1 tenga esa extrema variabilidad y que puedan ocurrir tantas cosas? A pesar de este enorme reto, ahora los científicos tienen un firme entendimiento de la función del gen NF1 y de cómo se originan algunas de sus diferentes características.
Modelos de ratón. El mayor avance en los últimos años ha sido el desarrollo de un modelo de ratón para la NF1. Este trabajo ha tenido lugar en numerosos laboratorios, pero particularmente en el del Dr. Parada en Tejas (Estados Unidos), el del Dr. Giovani en París (Francia) y el del Dr. Jacks en Boston (Estados Unidos). Gracias a su duro trabajo, ahora tenemos un modelo donde pueden ser estudiadas en detalle las características individuales de la NF1. El mayor progreso ha sido realizado en el estudio del desarrollo de los neurofibromas. Vistos al microscopio, los neurofibromas están formados por varios tipos celulares. Siempre sospechamos que el tipo celular más importante en la formación del neurofibroma era la célula de Schwann (células que forman una cubierta alrededor de los nervios) y algunos grupos demostraron definitivamente esta sospecha en el 2000. Lo que se ha demostrado ahora es que una célula de Schwann "anormal" no es capaz de causar un neurofibroma por sí sola. La célula de Schwann anormal debe estar en contacto con otras células en donde el gen NF1 no está trabajando correctamente. Uno de los tipos celulares crítico son los llamados mastocitos.
Hace más de dos décadas, el Dr. Riccardi sugirió que los mastocitos podrían ser importantes, pero en aquella época no había forma de probar su hipótesis. Los neurofibromas no se desarrollan a no ser que la célula de Schwann, con ninguna copia del gen NF1 trabajando correctamente, entre en contacto con los mastocitos que tienen una copia del genNF1 mutada. Por consiguiente, los científicos en Estados Unidos, están ahora buscando las vías para prevenir la interacción entre los mastocitos y las células de Schwann y están esperanzados en parar el desarrollo de los neurofibromas.
Los modelos de ratón son muy importantes, porque los científicos ahora trasladan inmediatamente los resultados a los llamados "ensayos pre-clínicos". De este modo, pueden observar si al dar al ratón una droga que afecta la función de los mastocitos, se detiene el desarrollo de los neurofibromas.
Test genético para la NF1. Un área de la investigación en el laboratorio que está teniendo actualmente impacto en la clínica ha sido la mejora en nuestra habilidad para detectar las mutaciones (errores de escritura) en el gen NF1. Dos laboratorios que han estado muy implicados en este área han sido el de la Dra. Messiaen en Bélgica (que ahora se ha trasladado a trabajar con el Profesor Korf en Birmigham, Alabama, Estados Unidos) y el de la Dra. Upadhyaya en Cardiff, Gales, Reino Unido. Lo que hace que la búsqueda de mutaciones en el gen NF1 sea difícil es el hecho de que el gen es muy grande, si lo comparamos con otros genes causantes de enfermedades y que las mutaciones son diferentes en cada familia. En algunas enfermedades como por ejemplo la enfermedad de Huntington, el análisis de mutaciones es sencillo, porque la enfermedad está causada en todas las familias por el mismo tipo de mutación.
En la actualidad hay disponibles nuevas técnicas para detectar mutaciones. Esto significa que, en un buen laboratorio, las mutaciones pueden ser encontradas en más del 90% de los pacientes de NF1. El análisis de mutaciones está empezando a ser introducido en la rutina del cuidado del paciente. En muchas personas con un diagnóstico clínico certero el test genético es innecesario. Sin embargo, si tenemos pacientes que presentan una sintomatología inusual, el test genético es una herramienta que estamos empleando actualmente para decidir si el paciente tiene o no NF1. Hasta que el test genético no sea capaz de detectar la mutación en cada uno de los pacientes con NF1, personalmente pienso que el empleo de este test debería estar limitado a aquellos centros que son, además, expertos en la clínica de NF1. Por ejemplo, yo tuve un paciente que me remitieron a Oxford colegas de otro centro que solicitaban el test genético de las dos Neurofibromatosis, NF1 y NF2. Una vez que evalué al paciente, era obvio que tenía NF2.
Las mejoras en el análisis de mutaciones son importantes para aquellos pacientes que están considerando un diagnóstico prenatal de NF1. Hasta ahora, el único test genético disponible de forma rutinaria se realizaba en familias con más de una persona afectada de NF1. Sin embargo, una mejora en la detección de mutaciones significa que ahora nosotros podemos considerar ofertar diagnóstico prenatal a personas que son el primer caso de NF1 en la familia. Debe señalarse que la realización de estos tests puede durar varios meses y, por ello, es importante que las personas soliciten el consejo genético antes de que se planteen formar su propia familia, de este modo, todo lo descrito anteriormente podrá realizarse cuando estén embarazadas.
Avances en la clínica
Un mayor número de clínicas de NF1. Una de las cosas más sorprendentes en el encuentro de Turku, fue comprobar cuántos centros estaban representados. En muchos países europeos ahora hay varias clínicas de neurofibromatosis, a menudo trabajando en colaboración con los científicos en los laboratorios. Esto no sólo es importante para los cuidados clínicos, también lo es para la investigación. Algunas de las manifestaciones de la NF1 ocurren bastante infrecuentemente y sólo empezaremos a entenderlas si hay un cierto número de centros trabajando juntos. El Dr. Viskochil, de Utah (Estados Unidos), nos ofreció un buen ejemplo de ello al presentar su trabajo sobre los problemas óseos que ocurren en la NF1. Han formado un consorcio de centros ortopédicos que tratan el problema óseo referido como pseudoartrosis tibial.
Identificando las personas que pueden tener riesgo de padecer una NF1 más severa. Como la NF1 es tan variable, uno de los mayores retos para los clínicos es identificar qué pacientes pueden tener riesgo de padecer una NF1 más severa. Un grupo de pacientes que parecen tener un mayor riesgo es el de los que tienen un determinado tipo de mutación en el gen llamada "deleción completa del gen". Estos pacientes han perdido una de las copias del gen completamente y además han perdido otros genes próximos. Debido a ello, parece que las personas con estas deleciones tienen un mayor riesgo de desarrollar más neurofibromas, neurofibromas en sitios particularmente difíciles (por ejemplo, al comienzo de la columna) y aquellos neurofibromas internos pueden tener un mayor riesgo de llegar a ser cancerosos. Debe señalarse que no todos los pacientes con deleción desarrollan estas severas complicaciones. Sin embargo, algunos doctores piensan que es importante identificar a los pacientes con deleción y así poder ofrecerles un seguimiento mayor.
En Turku escuchamos al Dr. Legius, de Lovaina (Bélgica), exponer su trabajo en este área. Los médicos con experiencia en NF1, a menudo pueden identificar a niños que probablemente tengan deleción. Ello se debe a que estos niños frecuentemente tienen un ligero aumento de problemas en el desarrollo y en el aprendizaje frente a lo normal en la NF1. También pueden presentarse otras manifestaciones corporales específicas que pueden sugerir que el paciente pudiera tener una deleción. Nosotros actualmente, si pensamos que un paciente manifiesta cualquiera de estos síntomas, nuestra práctica en Oxford es preguntar al laboratorio de la Dra. Upadhayaya para que teste la presencia o no de deleción.
Problemas de comportamiento en la NF1. En los niños con NF1, probablemente el problema más frecuente ocurre en el área del aprendizaje y el comportamiento. En los dos últimos años, se han publicado varios estudios muy útiles en la comprensión de este área. El Dr. Legius y sus colaboradores, en Lovaina, y el grupo del Dr. Mautner en Alemania han publicado importantes estudios. El grupo del Dr. Mautner ha confirmado que los niños con NF1 presentan con mayor frecuencia el Síndrome de Déficit de Atención con HiperActividad, SDAHA (en inglés Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD). Es importante el reconocimiento temprano de este hecho, ya que puede ser tratado con medicación. Estos estudios han cambiado mi práctica en Oxford; ahora, tengo un umbral mucho menor a la hora de remitir un paciente a la consulta de psiquiatría y de psicología.
Ensayos para el tratamiento de Neurofibromas plexiformes. Después de las dificultades de aprendizaje y comportamiento, la complicación más frecuente en la NF1 son los neurofibromas plexiformes. Las buenas noticias en este área son que, en la actualidad, en Estados Unidos se están llevando a cabo varios ensayos con diferentes drogas para ver si se puede controlar el crecimiento de los neurofibromas plexiformes. No estoy enterada de si alguna de estas drogas ha presentado resultados particularmente prometedores. ¡Es importante recordar que hace 10 años no había demasiados estudios en marcha! Tan pronto como haya una droga con resultados prometedores, se comenzarán ensayos similares en Europa.
En resumen, la investigación de la neurofibromatosis está aumentando. Uno de los logros del Congreso Europeo de NF es el hecho de reunir a científicos, profesionales de la salud y familias de afectados. Es importante para los pacientes de NF1 y sus familias decir a los profesionales de la salud cuáles son, para ellos, los principales temas de la enfermedad y como piensan que pueden mejorarse los cuidados médicos.

lunes, 25 de julio de 2011

CTF financia 5 nuevas iniciativas para el descubrimiento de Drogas para la NF



La CTF (Children's Tumor Foundation) ha premiado con financiamiento 5 nuevas iniciativas que buscan detectar y crear drogas para la NF.

Destinaran $125.000 dolares a estas 5 iniciativas llevadas adelante por: 


Cristina Fernández-Valle, Ph.D., University of Central Florida
Jan Friedman, MD, Ph.D., Universidad de British Columbia
Xu Wu, Ph.D., Escuela Médica de Harvard / Hospital General de Massachusetts
David Largaesapada, Ph.D., University of Minnesota 
David Wiemer, Ph.D., Universidad de Iowa
Mas proyectos se siguen sumando en la busqueda de farmacos que mejoren las condiciones de las personas con NF. La fundacion desde 2006 ha distribuido mas de 1 millon de dolares con este fin y en 2011 lo continua haciendo.



lunes, 21 de marzo de 2011

La lucha de Kelly Sullivan, un ejemplo a seguir.


Hoy encontre una noticia sobre Kelly Sullivan de gran valor para todos aquellos que convivimos con la NF.
Ella fue diagnosticada con NF tipo 1 hace casi siete  años. La enfermedad le a producido ya mas de 1000 tumores en su cuerpo llevandola a varias intervenciones quirugicas.

lejos de desmotivarse lucha fuertemente contra la enfermedad y publica en su blog: http://tumorhater.blogspot.com/ todo lo referente a la NF y sus experiencias buscando informar y ayudar a quienes tienen la enfermedad.

Mediante la venta de pulseras, camisetas,etc ha buscado ayuda para solventar su tratamiento. En ellas podemos leer la frase " Tumor heater" algo asi como "generadora de tumores" demostrando su actitud positiva en su lucha contra la NF.

Ella este mes fue aceptada para realizarle tests con la droga Gleevec, por lo que podremos seguir su evolucion y comentarios sobre los efectos de la droga en su blog.

Vamos a escribirle y felicitarla por su fuerza y actitud frente a la enfermedad y buscaremos los medios para poder comprar sus Camisetas! Asi como pedirle un mensaje para todos aquellos que convivimos con la enfermedad desde estas latitudes.

Blog de Kelly Sullivan

jueves, 3 de febrero de 2011

Funciona Gleevec para pacientes con Neurofibromatosis?

Los estudios sobre el efecto de Gleevec en pacientes con NF1 continuan. Aqui les adjunto los comentarios tomados de Congressionally Directed Medical Research Programs donde indican como fecha del programa 1/1/2009 y finalizacion del mismo en diciembre del 2011.


Comentarios:
En estudios con Gleevec en un modelo de ratón NF1 dado resultados similares con la reducción en los neurofibromas plexiformes, la pérdida de la actividad de PET, disminución de la infiltración de mastocitos de los tumores, y la disminución en la circulación de los mastocitos y los progenitores de células endoteliales. 



Basándose en estas observaciones, un paciente NF1 solo fue tratado con Gleevec para la compresión de la vía aérea por un neurofibroma plexiforme, resultando en una reducción del 50% del tamaño del tumor a menos de 3 meses de tratamiento (350 mg/m2/d) y el alivio de la compresión de las vías respiratorias. 


Teniendo en cuenta estos hallazgos y la naturaleza refractaria de estos tumores, se inició un estudio de fase II de Gleevec en pacientes con NF1 neurofibromas plexiformes graves para evaluar la eficacia y capturar los datos de toxicidad. Los resultados preliminares de los primeros 13 pacientes que completaron los 6 meses de Gleevec reveló que por la medida convencional de tumor en la resonancia magnética (MRI) utilizando los criterios RECIST, hubo una remisión parcial (disminución> 30%) y 12 pacientes con la enfermedad estable , "dos tercios de los cuales tuvieron una disminución en el tamaño del tumor, pero no cumplen con los estándares de la remisión parcial> 30%. 


Sin embargo, hubo varias mejoras clínicas observadas observó en los pacientes con una cierta reducción del tumor, incluyendo la actuación vía aérea, reducción en los síntomas de compresión de la médula espinal como una reducción del dolor y hormigueo de las extremidades, la fuerza de la mejora y recuperación de la función de la vejiga, y una mayor sensación general de bienestar. Estos resultados preliminares señalan que las limitaciones en la evaluación de los neurofibromas plexiformes de crecimiento lento y su respuesta a la terapia, el problema son los métodos actuales para evaluar rápidamente los tumores de crecimiento no son suficientes para los neurofibromas plexiformes. Nuestra hipótesis es que el uso de múltiples técnicas, incluyendo imágenes, la actividad celular, molecular de señalización, y la calidad de vida de las mediciones para evaluar la respuesta de los neurofibromas plexiformes en los pacientes con NF1 a Gleevec proporcionará una medida más completa y sensible de la respuesta que simples medidas de resonancia magnética del tumor. Para abordar este problema, se propone un ensayo piloto con Gleevec para el tratamiento de 20 pacientes con NF1 neurofibromas plexiformes. 


La respuesta al tratamiento se evaluó a través de múltiples técnicas que se han desarrollado en la caracterización molecular y celular de estos tumores o las técnicas desarrolladas para medir con más cuidado el tamaño del tumor. Estos parámetros o técnicas / objetivos  específicos antes y después de Gleevec incluyen (1) las mediciones de resonancia magnética convencional, (2) las mediciones de resonancia magnética volumétrica, (3) PET (tomografía por emisión de positrones) la proyección de imagen, (4) biopsia (pacientes seleccionados) para estudio histológico, el tumor intersticial presión, e inmunohistoquímica de c-kit, c-abl, y PDGFR, (5) que circulan los mastocitos y los fibrocitos, (6) los niveles circulantes de citocinas como SCF, el TGF-beta, PDGF y midkine, (7) bioactividad suero medido por la capacidad del suero del paciente para impulsar el crecimiento de fibroblastos NF1, la migración, y la síntesis de colágeno, y (8) los niveles circulantes de las células progenitoras endoteliales 
por citometría de flujo. Además, dado que no se han publicado herramientas para la evaluación de los síntomas clínicos y la calidad de vida en pacientes con NF1, vamos a utilizar este grupo de pacientes para desarrollar una cualidad relacionada con la salud de la vida de la herramienta para evaluar los síntomas y el impacto funcional de la enfermedad en sus vidas . En última instancia, este tipo de herramienta se utiliza para determinar el impacto de las terapias en los neurofibromas plexiformes, ya que influye en la vida del paciente. El objetivo de este estudio 
piloto es de prueba y desarrollo de múltiples técnicas para determinar la respuesta de los pacientes con NF1 con neurofibromas plexiformes al tratamiento con Gleevec para el uso en ensayos clínicos posteriores. El impacto de esta propuesta es tener una mejor manera de medir o cuantificar la respuesta de los neurofibromas plexiformes en la NF1 pacientes al tratamiento.

viernes, 8 de octubre de 2010

Sugerencias para las dificultades de aprendizaje en los niños con Neurofibromatosis 1

La Asociacion Argentina de NF creo un documento con sugerencias para afrontar los problemas de aprendizaje que la NF normalmente presenta.  Comparto aqui las partes mas importantes del mismo.



¿Por qué les cuesta estudiar a estos pacientes?

      Teniendo en cuenta los datos de investigaciones recientes, realizadas por diferentes profesionales, se observó que  los niños con NF1 presentan:

  • Dificultades en la Atención y Concentración.
  • En las Funciones Ejecutivas: Capacidad de hacer planes frente a situaciones problemáticas nuevas, organizar las secuencias de sus planes, controlar la impulsividad, sostener la atención, monitorear si los pasos dados los acerca a la meta, corregir, etc. 
  • En el procesamiento de la información visual. 
  • En el uso de la Memoria reciente. 
  • En la Coordinación Viso-motora gráfica. 
  • En el Razonamiento Abstracto. 
Es importante tener una charla con los docentes, para que estén al tanto de las dificultades de aprendizaje y los trastornos de conducta observables y variables entre un caso y otro.

Hay algunos  niños que podrán necesitar apoyo extra-escolar individual, otros requerirán un abordaje psicopedagógico y otros una maestra integradora de educación especial. Dependerá de diversos factores que se consideraran en el equipo interdisciplinario.
  
Estrategias y Consejos para ayudar a los niños y adolescentes en los diferentes ámbitos de aprendizaje:

¿Cómo me pueden ayudar a “Aprender”?

La Maestra
 Apoyos en la conducta
·         Es importante que me ubique cerca de la maestra, pero lejos de ventanas y puertas para evitar distracciones.
·         Que los estímulos (carteleras, mapas, afiches, etc.) no se encuentren frente a mí.
·         Tener en cuenta a quienes se encuentran alrededor mío, para que no me disperse.
·         Armar un contrato disciplinario general, que me ayude a saber como portarme en clase.
·         Cuando me comporte desafiante, tratar de ayudarme mediante indicaciones positivas (Por Ej.: si no permanezco en mi silla, No decirme  “ Quédate quieto” ó “No te pares” sino      
   Podes sentarte en tu lugar?”
·         Reconocer mis logros actitudinales y académicos públicamente.
·          Ayudarme a descubrir y trabajar desde mis fortalezas.
·         Reconocer que el error, es parte de todo proceso de aprendizaje.
·         Ayudarme a transformar los pensamientos negativos en positivos.
·         Enseñarme y ayudarme a establecer la empatía con los otros, a partir del trabajo grupal.
·         Estimular el sentido por el respeto y el reconocimiento de las desigualdades individuales
·         Utilizar pictogramas o signos visuales para modelar mi conducta.

Apoyos y tutoría de la maestra

·         Solicitarme las tareas de a una por vez.
·         Verificar la comprensión de las consignas.
·         Facilitarme la entrega de fotocopias.
·         En algunas ocasiones es importante utilizar papel cuadriculado, con una cuadrícula más grande favoreciendo la organización espacial. También tener en cuenta la existencia  de cuadernos rayados mas espaciados.
·         No utilizar la tarea como forma de castigo por mal comportamiento.
·         No dejarme sin recreos, por no terminar de copiar o realizar las actividades en la hora de clase.
·         Fomentar la puesta en común grupal

En su forma de Enseñar: Teniendo en cuenta su forma de trabajo   
Enseñarles a:
·         Identificar los problemas
·         Descubrir los pasos para su solución
·         Organizar los pasos
·         Monitorear, revisar y corregir
·         No perder, ni desviarse de la meta.
·         Trabajar con el uso de la agenda y el calendario escolar.
·         Dividir los textos largos en partes más pequeñas. Pueden agregarse subtitulados o preguntas guías.
  
Con los Adolescentes fomentar y enfatizar en la:

-      Toma de apuntes y resúmenes.
-      Realización de cuadros comparativos, esquemas y mapas conceptuales, etc.
-      Realización de reglas Mnemotécnicas y de asociación en materias como Historia y Geografía.
-      Auto-evaluación

 En Lengua:

         Para los más pequeños que están tratando de alfabetizarse, que el alfabeto esté siempre a la vista.
         Con los niños/as más grandes armar una lista de las palabras nuevas de cada tema con su significado.
         Desarrollar hábitos de estudio y comprensión de textos:
-        Mediante  Preguntas guías
-        Selección de ideas claves,
-        Torbellino de ideas
-        Inferencia del texto, a partir de la lectura del título
         Enunciar de antemano los temas a trabajar en clase, para brindarles la posibilidad a los niños/as de consultar los saberes previos en la casa.
         Promover la lectura por parejas.
         Brindarle la posibilidad que se ayuden con una guía (regla, cartón, etc.) para no perderse en los renglones.
         Es importante el uso de diferentes modalidades de enseñanza, que ayuden a los niños en el ingreso de la información. (Ej. A medida que se va explicando el tema oralmente, reforzar la información mediante algún cuadro que los ayude a no perderse.)
         Ofrecer modelos de introducción, desarrollo y conclusión.
         Con aquellos/as que presenten dificultades ortográficas, de organización de ideas, de signos de puntuación,  idear formas alternativas de corrección que no los desanimen ( refuerzos positivos)
          Trabajar las reglas ortográficas, con el empleo de un código de colores que las destaque.
         Trabajar la escritura cursiva, mediante la estimulación simultánea de diferentes sentidos: la voz, la vista, el tacto o seguimiento de la línea con el dedo.
         No hacer leer en voz alta a los estudiantes que no se sientan cómodos, sí remarcar cuando se ofrecen voluntariamente.
         Brindar en forma anticipada los textos de lectura o de dictado, para que puedan ser familiarizados con tiempo en la casa.

En Matemáticas:

         Reducir en número de ejercicios de un mismo tema.
         Utilizar reglas mnemotécnicas, por ejemplo para las tablas de multiplicar
         Destacar los signos de las operaciones, con colores para evitar la confusión en las operaciones matemáticas.

 ¿Qué tener en cuenta a la hora de realizar las evaluaciones?

Antes de las mismas:
ü  Es importante que los niños/as realicen una guía de estudio y tengan claro cuales serán los contenidos a evaluar.
ü  Realizar algunas evaluaciones de práctica.

En el diseño:
ü  Separar cada punto de la prueba por medio de un interlineado.
ü  Dejar espacio extra entre las preguntas.
ü  Destacar los términos claves de cada una de las preguntas o problemas.
ü  En ocasiones utilizar el formato de Múltiple – Choice.
ü  Realizar verdadero – falso.
ü  Unir con flechas.
ü   
Toma de la prueba y evaluación:

ü  Reducir el número de ejercicios.
ü  Darle más tiempo para completar las pruebas y en ocasiones brindarle la posibilidad de terminarla al otro día.
ü  Brindarle otras formas de evaluación: orales o viceversa.
ü  Es importante proporcionarles a los alumnos, un tiempo después de la prueba para que la repasen y auto-corrijan.
ü  Variar la puntuación según los procedimientos establecidos en la resolución de los ejercicios.
ü  Proporcionar calificaciones múltiples, por comentarios escritos, participación en clase, etc.

¿Cómo me puedo ayudar yo?

·         Preguntando a la maestra cuando no entiendo.
·         Ver que es lo más importante que debo estudiar y hacer para el otro día, realizándolo primero. (Uso diario de mi agenda)
·         Realizar cartelitos que me ayuden a recordar las cosas importantes y las que deje pendientes para no olvidarme nada.
·         Cuando esté muy cansado haciendo la tarea, tener recreos cortos.
·         Tener en el escritorio un reloj, que me ayude a ver cual es el tiempo que tengo para hacer los deberes, estudiar o descansar.
·         Tomar apuntes y realizar resúmenes para estudiar los temas.
·         Hacer de cuenta que estoy dando la lección en forma oral como un ensayo
·         Usar el grabador para estudiar en voz alta.
·         Si los maestros lo permiten, usar el grabador en alguna clase difícil o cuando esté muy cansado/a.

¿Cómo me relaciono con mis compañeros?

·         Trabajando en grupos pequeños de 2 o 3 personas.
·         Viendo cuál es la tarea que va a realizar cada uno y cuando cada uno la deberían tener terminada.
·         Ver cómo está realizando las actividades el resto del grupo y si yo las haría diferente.
·         Es importante que escuche a cada una de las personas del grupo,  para saber cómo realizaron las cosas, ya que todos los integrantes del grupo somos responsables de la tarea solicitada.

 ¿Mis papás?  A LEER PAPIS!!!!!

¿Cuándo y cómo debemos actuar frente a su conducta y sus dificultades?

Los niños con NF1, por lo general presentan dificultades en el procesamiento de la información y se muestran dispersos, impulsivos, desorganizados y olvidadizos. Por esta razón suelen presentar dificultades de aprendizaje y sería necesario que los papás:

  • Comprendan las características de estas dificultades, para entender mejor su comportamiento y poder ayudarlos adecuadamente.
  • Alentar los comportamientos positivos, remarcándoles lo que realizan bien y  No solamente lo que realizan mal.
  • Una vez establecidas las reglas de disciplina, ser consistentes con ellas y respetarlas. No ser cambiantes.
  • Las reglas deberán ser claras, precisas y realistas porque son más efectivas.
  • Como papás deberán ponerse de acuerdo, en que los límites sean claros y con sus respectivas consecuencias, porque sino el niño/a podrá aprovecharse de la situación.
  • En las conductas o comportamientos inadecuados no es apropiado dar muchas explicaciones, sí demostrarles que no les agradó lo que realizó.
  • Es importante el establecimiento de rutinas ayudándolos a organizarse. (Por ejemplo, cuando levantarse, cuando realizar la tarea, cuando comer y cuando irse a dormir.)
  • Incentivar la toma de decisiones, brindando solo 2 opciones para elegir.
  • Chequear que estén atentos, mirándolos a los ojos ante un pedido.
  • Si dudan de que hayan entendido, solicítenle que repita lo que escuchó.
  • La comunicación debe ser clara y concisa.
  • Las expectativas de lo que se espera en cada situación deberán ser lo más realista posible.
  • Es importante darle responsabilidades que pueda cumplir, que lo hagan sentir importante y que lo ayuden a tener más confianza en sí mismo.
  • Evitar las críticas y reforzar lo que realiza bien para que se entusiasme y quiera repetir la situación.
  • Estimular la solidaridad y fomentar el respeto por las desigualdades.
  ¿Cómo ayudarlos con los deberes de la escuela?

  • Trabajar con ellos y ayudarlos a organizar  el tiempos, teniendo en cuenta los recreos: Observar ¿Cuál es la tarea?, ¿Qué es lo más importante que debo terminar?, organizar con ellos la secuencia y los recreos entre cada tarea, etc.
  • De ser necesario, dependiendo del grado o año en el cual se encuentre el niño/a, brindarle la ayuda de una maestra de apoyo.
  • Buscar y elegir un lugar apropiado para que estudie y realice los deberes, en donde no se distraiga o lo interrumpan a cada rato.
Este documento fue realizado por: Lic. Paola Taub y la Dra. Erica Hammermuller. Felicitamos su aporte.



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