Nuevos retos al confeccionar un diagnostico de NF1

Leyendo en Medical News Today se publica un articulo sobre las nuevas dificultades para diagnosticar correctamente la NF1. Comentan que existe otra enfermedad de nombre NFLS, sindrome de Legius que presenta caracteristicas similares a la hora de dar el diagnostico.


Es un trastorno genéticamente distinto  a la NF1 pero similares, causados por mutaciones en el gen SPRED1, fue identificado recientemente (y recientemente nombrado síndrome Legius). Los autores declaran que este trastorno, caracterizado principalmente por pecas axilares y macrocefalia, puede ser subestimado y confundido con NF1. 

Los autores añaden que, si bien un diagnóstico de NF1 pueden hacerse evidente con el paso del tiempo, el diagnóstico sigue siendo incierto para los individuos que no presentan otros signos de NF1, y que las pruebas genéticas moleculares pueden resolver el diagnóstico en la mayoría de esos casos. En caso de incertidumbre diagnóstica, se recomienda analizar primero las pruebas de SPRED1 y si es negativo continuar analizando la posible presencia de NF1. La identificación de una mutación SPRED1 puede aliviar una carga psicológica  al ser diagnosticado con NF1 erróneamente. 

Es importante que los médicos, incluyendo médicos generales, los genetistas clínicos, pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, neurólogos y oncólogos, que están involucrados en el cuidado, diagnóstico y tratamiento de las personas con NF1, deben ser conscientes de que el síndrome de Legius puede parecerse a NF1.