Nuestra hija hoy de 9 años tiene NF 1, con las caracteristicas tipicas de las manchas, nodulos de linch en su nervio optico derecho, problemas de aprendizaje, problemas de comportamiento ,etc.
Características que seguramente muchos comparten y que a muchos nos generan dudas de como mejorar la calidad de vida, o como manejarnos frente a estos problemas que la enfermedad presenta.
Características que seguramente muchos comparten y que a muchos nos generan dudas de como mejorar la calidad de vida, o como manejarnos frente a estos problemas que la enfermedad presenta.
Queremos que este Blog sea un vinculo para todos aquellos que así lo sientan, buscando hacerles llegar información , comentarios, anécdotas, novedades, experiencias de vida y todo aquello que sirva para mejorar nuestros conocimientos sobre la enfermedad.
Las puertas están abiertas para todos los que deseen colaborar aportando todo lo que crean relevante respecto a la enfermedad, o simplemente para poder encontrar en este Blog un espacio informativo donde aprender y conocer mas sobre la Neurofibromatosis.
Naty y Gerardo
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Yo particularmente no tengo contacto con nadie q tenga esta enfermedad. Si, a travez de Garardo con el cual trabaje por un tiempo, me he enterado lo q es y conoci a la hija de ambos SOL q es como dice su nombre es un solcito. Me parece genial que hayan hecho un blog para poder estar en contacto con gente q le pasa lo mismo y por q no? Apoyarse y conocer mas de que se trata esto.
ResponderEliminarMucha Suerte y un abrazo enorme a la hermosa familia q tienen!
Erika
Muy bueno el blog y como siempre tienen nuestro apoyo incondicional.
ResponderEliminarabrazos y mucha fuerza que estas cosas no nos pueden .
Hola que tal mi nombre es Jimena, y mi cuñada tiene NF2 se la diagnosticaron a los 20 años hace ya cuatro años desde ese momento, el caso de ella es sumamente complicado ya que presenta muchisimos tumores en el cerebro ademas de los clasicos de los oidos,la operaron ya serca de 10 veces, mas una en la columna y un drenaje que le colocaron al estomago. es como ustedes dicen antes de esto nosotros no teniamos idea de lo que esta eenfermedad era, lamentablemente tuvimos que aprender de apuro, estuvieron casi 8 meses para diagnosticarlo, y despues de eso ningun nuerocirujano queria tomar cartas en el asunto, hasta que la vio el Dr. Saul Waikoff (no se si se escribe exactamente asi)el cual en octubre de 2006 la opero por primera vez despues de decirnos una y otra vez todos los riesgos existentes en dicha operacion, en ese momento fueron cuatro o cinco operaciones con un lapso de 20 dias entre una y otra. Ella despues de esto finalmente se recupero bien, pudo recuperar parcialmente el oido, y llevar una vida relativamente normal, en febrero de 2009 la resonancia nos anuncio que un par ed tumores habian crecido y que habia que operar de nuevo, de estas operaciones las secuelas fueron mas importantes ya que quedo con una paralisis general y luego parcial, sin poder hablar y escuchar, despues de fisioterapia y fonoaudiologa y demas volvio a hablar, de la paralisis quedo sin movilidad en el pie izquierdo, camina con dificultad, ya no escucha, y tiene el campo visual muy acotdo, quiero decirles uqe Naty es una luchadora, una guerrera que esta ahora un poco cansada de dar batalla, pero que estoy segura que va a seguir dando pelea y no se va a dejar vencer. Esta enfermedad le aparecio de golpe,tuvo una vida normal completamente, si presentaba manchas en la piel color cafe con leche, unos lunares caracterizticos pero bueno ningun medico le habia dado importancfamiliaia. Hoy en dia estoy tratando de conseguir apoyo para ella y su familia de tipo sicologico, de contencion, quiero que vea que no esta sola en el mundo y que puede hacer muchas cosas todavia, por favor si saben de algun lugar, centro, asociacion, etc que me pueda ayudar se los agradesco. Esta iniciativa es excelente, ojala puedan ayudar a muchas personas y que esta enfermedad finalmente tenga cura. Gracias
ResponderEliminarJimena
Hola Jimena,
ResponderEliminarmuchas gracias por tus comentarios. Parte de nuestra idea de mantener este Blog es poder brindar información a personas como vos y tu cuñada. Aunque aun la NF no tiene cura o tratamiento claro el poder estar informado ayuda mucho. Conocer otras historias de vida de personas que conviven con NF nos permite saber sobre la enfermedad y conocer experiencias que nos ayuden a comprenderla mejor.
Te invito a que nos escribas al correo de nuestro blog que es: natydescalzi@gmail.com y estemos en contacto directamente.
Nuestro deseo es poder seguir compartiendo historias de vida y para ello nos gustaría que Naty escribiera su historia para publicarla en un post del blog y compartirlo con quienes nos leen.
En Uruguay aun no tenemos un dato cierto de alguna asociacion o similar que esten trabajando o juntandose en estos dias.
Saludos
hola me gustaría saber si aun funciona esta pagina? gracias
EliminarHola, como estás?
EliminarSi claro! sigue funcionando! intentamos subir artículos nuevos cada vez que salen o hay alguna novedad sobre la Nf.
Pido disculpas por la demora en la respuesta, pero tu comentario había quedado no visible.
Seguimos a las ordenes para todo aquel que necesite información o apoyo en lo que este a nuestro alcance!
Saludos, Natalia y Gerardo
soy la mama de matias un bebe de 9 meses le diagnosticaron la enfermedad ahora estamos en la etapa de examenes para saber que este todo bien agradezco toda informacion que me pueda mandar para mi es una enfermedad nueva desde ya muchas gracias .KARINA
ResponderEliminarHola Karina, nos gustaría que nos enviaras tu dirección de email , así podemos escribirte de forma mas personal, y contestar todas tus preguntas.
ResponderEliminarSabemos que están pasando por un momento bastante difícil , en el sentido que no conocen mucho de esta patología, pero estén tranquilos que en lo que podamos les vamos a dar toda la información que necesiten.
También nos gustaría saber de donde son.
Muchas gracias, Natalia
hola como estan ... tengo un bebe (para las mamis siempre son bebes) de 3 años. Lo atendio la misma pediatra desde que nacio hasta que cumplio los 2 años y medio y nunca le dio demasiada bolilla (es un niño sano y tengo 2 niños con patologias muy complejas, (quiza por eso nunca le presto demasiada atencion a este bebe que aparentemente es sano).. este bebe cuando tenia 4 meses descubrimos que tenia limitados los movimientos de un brazo (derecho)y le hicieron un pre diagnostico de HEMIPARESIA DERECHA que se trato en Teleton y recupero el movimiento en menos de un mes. La neuro le busco causas para esa paralisis pero no encontro nada mas que hidrocefalia en una TC que cuando le hicieron una RM no lograron confirmar a pesar de que es muy cabezon. Es un niño sano, ya que supero eso que les cuento.. hace dos meses tuvo control con nueva pediatra que como no lo conocia lo examino a fondo y le llamo la atencion una mancha de 1 cm de diametro aproximado que tiene practicamente desde los 3 meses sobre la columna, me hizo muuuuchas preguntas sobre esa mancha que la verdad que nunca le di importancia, me dijo que no me preocupara pero que era de cuidado si tenia mas (en ese momento tenia solo una) hace un mes aproximadamente le aparecio otra en la panza de similares caracteristicas, aparecio espontaneamente ..
ResponderEliminarLeyendo los sintomas y caracteriticas de esta enfermedad me encuentro con que una son las manchas cafe con leche y de los otros sintomas reconozco varios en los hermanos .. en mi familia no hay antecedentes y no se mucho de esto y me gustaria saber su opinion al respecto.. deberia pedirle algun tipo especifico de analisis a la doctora o esperar si aparecen mas sintomas en el bb??
gracias
Eugenia
Hola Eugenia, gracias por escribirnos, antes que nada nos gustaria que nos enviaras tu direccion de correo para poder comunicarnos de una manera mas personalizada.
ResponderEliminarTe cuento que yo tambien tengo otro bebe de 3 años , mas mi bebota grande de 11 que tiene NF, el de 3 años no tiene nada, pero si cuando le aparecieron unas manchitas nos asustamos, pero su dermatologa nos explico que no por tener manchas cafe con leche tenia que tener NF, en el caso de el son apenas 4 manchitas, que le fueron saliendo con el tiempo, y expontaneamente, seguramente a causa del sol que cada año hace que la pigmentacion de la piel vaya cambiando, asi como en los adultos todos los años tenemos mas pecas, lunares o manchitas, en los niños pasa lo mismo.
A no preocuparse y si pedirle a su pediatra que le mande una consulta con un oftalmologo, eso lo tiene que hacer una vez al año por lo menos. El oftalmologo va a verle el fondo de ojo, y buscar preferentemente que no hayan fibromas o nodulos de linch .
Los controles basicos son dermatologo y oftalmologo, el dermatologo tambien le va a mirar bien las manchitas y te va a decir si tienen que ver con la Nf o si son parte de su pigmentacion.
Como habras leido , la NF tiene como minimo 3 caracteristicas principales,mas de 6 de manchas color "cafe con leche" de mas de 5 milimetros de tamaño en la infancia o de mas de 15 milimetros si son diagonsticadas posterior a la pubertad.
pecas o manchas en las axilas o en la ingle
aparicion de nodulos de linch en el iris
Gliomas en vias opticas
mas de dos neurofibromas de cualquier tipo en cualquier parte del cuerpo
pariente de primer grado (padres , hermanos) poseedor de la enfermedad
lesion osea.
Cualquier consulta estamos a las ordenes y esperamos nos envies tu correo para poder comunicarnos de otra manera.
Saludos NATALIA
Hola mi nombre es Rossina y tengo un caso muy cercano diagnosticado con neurofibromatosis todavia no se sabe que tipo. ¿puede ser posible que ni su padre ni su abuela tengan la enfermedad y que el nino si? Existe una bisabuela con sospechas de tenerla, puede saltear generaciones? Muchas gracias por su ayuda.
ResponderEliminarHola Rossina, si es posible que el padre o la madre no la tengan y que un/a abuelo/a o bisabuela si la tengan. Tambien puede pasar que ningun familiar tenga la enfermedad y que sea una mutacion de novo, que es una mutacion espontanea que se produce en el gen, como en el caso de nuestra hija, que solamente ella en la familia tiene NF. Para saber que tipo tiene, depende de las caracteristicas que tenga. Cualquier cosa estamos a las ordenes para sacarte cualquier duda o ayudarte en lo posible.
ResponderEliminarMuchas gracias, saludos Natalia
hola mi nombre es july tengo 28 años y nf creo que tipo 1 desde niña me diagnosticaron.. tengo manchas de color café en todo el cuerpo pero a gracias a dios pocos tumores. es algo que me mata emocionalmente cada dia se que no hay cura pero quisiera saber si hay algo para controlarla, hasta hace un mes decidí quitarme por medio de cirugía dos de ellos pero se que esto es solo un aliciente temporal... soy la única en mi familia con esto por lo cual no debo tener bebes.. mi correo es julytagb@gmail.com
ResponderEliminarBuenos dias tengo Nf1 y me gustaria contactar con personas de misma enfermedad soy de argentina.
ResponderEliminarTambien saber si hay alguna avance medico sobre dicha enfermedad
Buenos dias tengo Nf1 y me gustaria contactar con personas de misma enfermedad soy de argentina.
ResponderEliminarTambien saber si hay alguna avance medico sobre dicha enfermedad, mi mail es robertomgordillo@hotmail.com
Hola a todos soy veronica mi hija tiene 7 meses y tiene muchas manchas cafe con leche . X ahora es solo las manchas noto q tiene un caracter muy fuerte para ser bebe . Estamos con los controles con neuropediatra, dermatologa y oftalmologo q la vera x primera vez en estos dias . Me han dicho q puede tener la enfermedad y nunca pasarle nada. Pero q no se sabe emocionalmente es muy dificil vivir con esta angustia. Me gustaria recibir informacion o solo hablar con alguien dejo mi mail veronicacully1980@gmail.com muchas gracias
ResponderEliminarHola Veronica, como estas?
EliminarGracias por contactarte con nosotros y estamos poniéndonos en contacto contigo.
Saludos, Natalia y Gerardo
Hola, buscando un poco de información sobre NF encontré este blog.
ResponderEliminarMi hijo tiene 7 meses. Desde los primeros meses de vida, le vimos manchas color café. Pero dos de ellas mayores a 5 cm
Tenemos pendiente que lo vea la neuropediatra.
El fondo de ojos y la resonancia.
Ya lo vio genetista. Los estudios genéticos son caros. Pero averiguando, hoy en día presentando la historia en el BPS, este paga el estudio genético que creo se estudia qué tipo de gen mutado es para tener un diagnóstico más acertado. Les cuánto esto porque no hace mucho que se puede hacer gratis. Mi hijo tiene un desarrollo normal por el momento. Pero somos conscientes que lo que tiene no tendría que tenerlo. Bueno espero haber ayudado con la info. Desde ya a las órdenes.
Hola Ernesto, como estas?
EliminarEs buenísimo lo que nos cuentas sobre la posibilidad de realizar el estudio genético a través del BPS, ya que como tu decís es un estudio bastante caro.
Quiero dejarte claro que siempre tu hijo va a tener un desarrollo normal!!
Nuestra hija ya tiene 19 años, está a un mes de graduarse, y a pesar de su dificultad en la vista que tiene afectada desde sus 2 años, ella ah tenido un desarrollo super normal. Con apoyo psicopedagogico durante la escuela para ayudarla en sus dificultades de aprendizaje (como muchos otros niños) y algún profesor particular (en su caso de matemática) , recorrió toda su etapa educativa como cualquier otro chico y con muchos proyectos a futuro.
Uno empieza a convivir y conocer la NF y muchas dudas, miedos e incertidumbres desaparecen un poco ,ya que manteniendo los controles necesarios y viendo que NO todo lo que vemos en internet cuando nos enteramos que uno de nuestros hijos esta afectado es así , logramos que todos podamos tener una vida normal y feliz.
Es fundamental estar informados, y en contacto con personas que viven la NF personalmente o de cerca.
Espero nos sigas escribiendo y contando como va todo lo de tu pequeño hijo. También podes enviarnos tu email para poder tener un contacto mas personalizado y privado.
Muchísimas gracias y estamos siempre a las ordenes!
Saludos, Natalia y Gerardo